Sinh 12 - Bài 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

VIDEO BÀI GIẢNG CHI TIẾT

 

I. Hình Thái Và Cấu Trúc NST

    1. Hình Thái NST

- Ở sinh vật nhân sơ: vật chất di truyền là phân tử ADN trần, dạng vòng, không liên kết với protein.

- Ở sinh vật nhân thực:

                   + NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin histon.

                   + Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Tuy nhiên, số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.

                   + Ở tế bào xôma, NST tồn tại thàng từng cặp giống nhau về hình dạng, kích thước gọi là cặp NST tương đồng, một NST có nguồn gốc từ bố và một NST còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

                 + Có 2 loại NST là NST thường và NST giới tính, đa số các loài có nhiều cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Ở một số loài chỉ có một NST giới tính: châu chấu đực, rệp cái,….

- Hình thái của NST nhìn rõ nhất ở kỳ giữa của quá trình nguyên phân khi chúng đóng xoắn cực đại. NST của các loài có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc,… Trong phân bào, hình dạng của NST thay đổi và mang tính chu kỳ.

- Mỗi NST có 3 trình tự nucleotit đặc biệt:

+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào.

+ Vùng đầu mút: bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau.

+ Trình tự khởi đầu nhân đôi: là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi.

2. Cấu trúc Siêu hiển vi NST

* Các mức cấu trúc:

Nuclêôxôm             Sợi cơ bản         Sợi nhiễm sắc         Sợi siêu xoắn          Crômatit
(ADN + prôtein) 146 cặp nucleotit + 8 protein histon	Mức xoắn 1 11 nm	Mức xoắn 2 30 nm	Mức xoắn 3 300 nm	700 nm

* Ý nghĩa: thuận lợi cho sự phân li và tổ hợp của NST trong phân bào.

3. Chức năng của nhiễm sắc thể

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST.

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào. Bộ NST của loài sinh sản hữu tính được di trì ổn định qua các thế hệ nhờ sự kết hợp của 3 cơ chế: nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

II. Đột Biến Cấu Trúc NST

 Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, thực chất là sự sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi cấu trúc và hình dạng của NST.

II. Các dạng đột biến cấu trúc NST

      1. Mất đoạn 

    - Một đoạn nào đó trên NST mất đi → giảm số lượng gen trên NST → mất cân bằng gen          → thường gây chết hoặc giảm sức sống cho thể đột biến.

            - Ví dụ: Ở người, mất đoạn NST thứ 21 → ung thư máu; mất đoạn NST thứ 22 → ung thư máu ác tính; mất đoạn NST thứ 5 → hội chứng mèo kêu.

            - Được sử dụng để loại bỏ các gen không mong muốn ở một số giống cây trồng; để xác định vị trí của gen trên NST → lập bản đồ gen.

            - Ý nghĩa: tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.

2. Lặp đoạn

            - Một đoạn NST nào đó có thể lặp lại một lần hay nhiều lần → tăng số lượng gen trên NST → tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của tính trạng:

            - Ví dụ:

                 + Ở ruồi giấm, lặp đoạn trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.

                + Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza.

            - Ý nghĩa: Lặp đoạn dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo ra các alen mới trong quá trình tiến hóa → tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.

     3. Đảo đoạn

            - Một đoạn NST bị đứt rồi đảo ngược 180⁰ và gắn vào NST tại vị trí cũ. Đoạn này có hoặc không có tâm động.

- Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới.

- Vật chất di truyền không mất nên thường ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật. Một số trường hợp làm thay đổi vị trí của gen trên NST, ảnh hưởng đến hoạt động của các gen → có thể gây hại (giảm khả năng sinh sản) cho thể đột biến.

- Ý nghĩa:  Do sắp xếp lại các gen nên đột biến đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.

4. Chuyển đoạn

            - Chuyển đoạn trên cùng 1 NST: một đoạn NST bị đứt ra rồi gắn vào một vị trí khác của NST đó.

- Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.

+ Chuyển đoạn tương hỗ: 1 đoạn của NST này chuyển sang NST khác và ngược lại.

+ Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (đột biến Robertson).

            - Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể có lợi cho sinh vật.

            - Ý nghĩa: có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. Dùng để chuyển gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác. Ví dụ: Chuyển gen cố định nitơ vào hệ gen của hướng dương.

* Trong các dạng đột biến trên, đột biến mất đoạn gây hậu quả lớn nhất vì vật chất di truyền bị mất.

III. Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST

    1. Nguyên nhân

-  Do ảnh hưởng các tác nhân hóa học, vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại,…), tác nhân sinh học (virut) hoặc những rối loạn sinh lý, sinh hóa trong tế bào (sự trao đổi chéo không cân giữa 2 chiếc trong cặp NST tương đồng gây đột biến mất và lặp đoạn).       

- Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST: Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo,… hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST.

  2. Hậu quả

Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen → thường gây hại cho thể đột biến.

  3. Vai trò

Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa.

 TRẢ LỜI CÂU HỎI SAU SGK

Bài 1, 2 trang 26 SGK Sinh 12

Bài 1. Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực.

Trả lời:

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có chứa phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (hình 5A). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm có lõi là 8 phân tử histôn và được một đoạn ADN dài, chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 1.3/4 vòng. Giữa hai nuclêôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histôn. Chuỗi nuclêôxôn tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11 nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm. Sợi nhiễm sắc lại được xếp cuộn lần nữa tạo nên sợi có đường kính khoảng 300 nm. Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm thành crômatit có đường kính khoảng 700 nm.

Nhiễm sắc thể tại kì giữa ở trạng thái kép gồm 2 crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi nhiễm sắc thể có thể đạt tới 1400nm.

Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15000 - 20000 lần so với chiều dài của ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Bài 2. Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?

Trả lời:

Mỗi tế bào đơn bội của người chứa khoảng 1 mét ADN ở trong nhân. Sở dĩ lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ là do ADN được xếp vào 23 NST và được gói bọc theo các mức xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài của nó ngắn đi hàng ngàn lần -» xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ.

---

Bài 3, 4, 5 trang 26 Sách giáo khoa Sinh 12

Bài 3. Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa.

Trả lời:

- Đột biến mất đoạn là sự mất từng đoạn NST. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.

- Đột biến lập đoạn là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.

- Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180" và nối lại với nhau. Đảo đoạn có thể chứa tâm động và không chứa tâm động.

- Đột biến chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn có thể tương hỗ, nghĩa là một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào NST khác. Chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với bình thường.

Bài 4. Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?

Trả lời:

- Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

- Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên)

- Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.

-Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

Bài 5. Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.

Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do

A. Đứt gãy NST.

B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

C. Trao đổi chéo không đều.

D. Cả B và C.

Trả lời: D